Como ya sabemos, hay diferentes versiones de un mismo gen. Esas diferentes versiones se llaman alelos. En un ejemplo muy sencillo, una persona puede tener un cromosoma con el gen para color azul en los ojos y el gen para color café en el cromosoma homólogo. Azul y café son los alelos.

Una persona puede tener dos alelos iguales en los homólogos o dos diferentes. Es decir, los dos genes pueden ser para color azul o para café, o un gen ser para azul y el otro para café. A los individuos que tienen el mismo alelo en ambos cromosomas se les llama homocigotos para esa característica, y los que tienen alelos diferentes se llaman heterocigotos para la característica.

En el segundo artículo de esta serie, explicamos que un gen se expresa por la síntesis de una proteína. Las proteínas formadas son, entonces, producto directo de la expresión de los alelos.

Dominancia y recesividad

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Un alelo dominante siempre se manifiesta, aunque el individuo sólo lo tenga en uno de los cromosomas y el del cromosoma homólogo sea diferente. Un alelo recesivo sólo se muestra si hay dos copias de él, es decir, si está en los dos cromosomas. En el ejemplo anterior, el alelo para ojos azules es recesivo y se necesitan dos copias para que el individuo tenga los ojos azules. Sin embargo, para tener ojos cafés, basta que sólo uno de los cromosomas cargue dicho gen alelo.

En el caso de la figura 1, los individuos A y B tienen los ojos cafés, y el individuo C, azules. Pero el individuo A se conoce como portador, porque, aunque tiene ojos cafés, puede transmitir a su descendencia el gen de ojos azules.

En la figura 2, vemos cómo dos padres de ojos cafés pueden tener un hijo de ojos azules. Recordemos que cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos (pues, por meiosis, cada gameto sólo tiene un juego de cromosomas).

Analicemos primero el caso de los abuelos. Los abuelos por parte del padre (izquierda) no podrían haber tenido hijos de ojos azules, pues el abuelo sólo puede transmitir el alelo café (todos los espermatozoides tienen el alelo café). Esa pareja sólo puede tener hijos con ojos de color café, homocigotos o heterocigotos (portadores). La pareja de abuelos maternos, a la derecha, pudo tener hijos homocigotos recesivos con ojos azules, pues él es portador y ella es homocigota recesiva (el abuelo produce la mitad de espermatozoides con el alelo café, y la mitad con el azul, y la abuela sólo produce óvulos con el alelo azul).

En el caso de los padres, ambos son heterocigotos portadores del gen recesivo azul, por lo que, como se muestra en la ilustración, pueden tener hijos homocigotos dominantes con ojos cafés, hijos homocigotos recesivos con ojos azules, e hijos heterocigotos con ojos cafés. La mitad de los espermatozoides del padre tienen el alelo café, y la mitad azul, en tanto que la mitad de los óvulos maternos tienen el alelo café, y la mitad azul. Esto se puede observar en la figura 3.

Como se puede apreciar en la figura 3, la probabilidad de que esta pareja tenga un hijo de ojos cafés es de 3/4 (75 por ciento), y la de que tenga uno de ojos azules es de 1/4 (25 por ciento).

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo, por lo que son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen, pero no manifiesta la enfermedad.

Algunos caracteres dominantes y recesivos en los seres humanos
Genes determinantes de caracteres triviales		Genes determinantes de enfermedades o malformaciones
Dominantes	Recesivos	Dominantes	Recesivos
Lengua enrollable	Lengua no enrollable	Enanismo	Estatura normal
Rh +	Rh -	Braquidactilia	Dedos normales
Pelo rizado	Pelo liso	Corea de Huntington	Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro	Cabello claro	Pigmentación normal	Albinismo
Ojos oscuros	Ojos claros	Coagulación normal de la sangre	Hemofilia
Labios gruesos	Labios finos	Visión normal	Daltonismo
Pestañas largas	Pestañas	Oído normal	Sordomudez
Oreja con lóbulo	Oreja sin lóbulo	Polidactilia	Número normal de dedos
Grupos sanguíneos A y B	Grupo sanguíneo O	Visión normal	Ceguera para los colores

Todos los individuos de una especie presentan ciertas características comunes que los definen como seres de dicha especie; sin embargo, no hay dos individuos exactamente iguales. Las diferencias entre ellos se originan por dos causas. En los seres que tienen reproducción asexual, se deben exclusivamente al ambiente; y en los de las especies con reproducción sexual, se explican tanto por factores ambientales como por la información genética.

Los caracteres que son el resultado de la acción del ambiente no se transmiten a la descendencia y se denominan caracteres adquiridos. En tanto, los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación mediante la reproducción, van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

Al describir a un organismo, es importante distinguir entre genotipo y fenotipo:

• El genotipo es el contenido genético del individuo (es decir, sus genes y, por extensión, su genoma).

• El fenotipo es la expresión del genotipo (las características que tiene el individuo) en función del ambiente.

En algunos casos, el ambiente no afecta en la manifestación del gen, por ejemplo, en el tipo sanguíneo; pero en otras, es muy determinante. La complexión de las personas es un carácter hereditario: los hijos de padres corpulentos suelen ser corpulentos; sin embargo, la nutrición, el estado de salud y otras condiciones influyen en la complexión.

Así, muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que un individuo vive o se ha desarrollado. En algunos caracteres, principalmente conductuales, como la habilidad o gusto por algún instrumento musical, es sumamente difícil determinar si la variación es hereditaria o tiene un origen ambiental.

Los gemelos idénticos

Los gemelos idénticos tienen el mismo genotipo, es decir, son genéticamente iguales; sin embargo, siempre tienen diferencias. Ellos son un buen ejemplo de la interacción entre la herencia y el ambiente. Por ejemplo, un gemelo ocupa un lugar diferente en la matriz materna, y puede tener más espacio para desarrollarse, por lo que es probable que nazca con más peso. Es posible también que se alimenten de manera diferente, o que uno haga más ejercicio que otro, o tome más sol, o su experiencia con la música sea diferente a la de su hermano. Todas las diferencias fenotípicas que existen entre los gemelos, físicas o en personalidad, gustos y actitudes, se deben al factor ambiental.

Como ya explicamos, en los seres con reproducción sexual hay dos géneros o sexos biológicos: macho y hembra, lo cual está determinado por un par especial de cromosomas, conocidos como cromosomas sexuales. Todos los demás pares de cromosomas de la célula son autosomas (los cromosomas no sexuales).

Recordemos que, en los seres humanos, las células tienen 46 cromosomas, de los cuales, 22 son pares homólogos de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

En las hembras, el par sexual está formado por dos cromosomas iguales, los llamados X, y en los machos el par contiene dos cromosomas no idénticos, un cromosoma X, igual al de las hembras, y otro llamado Y, que es considerablemente más pequeño.

Durante la meiosis, el par de cromosomas X se separa, y cada óvulo recibe uno de los cromosomas X. Todos los óvulos tienen un cromosoma X. En los machos, en la meiosis, el cromosoma X y el Y se separan, de forma que la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X, y la otra mitad, uno Y. Por esto, se dice que las hembras son el género homogamético (todos los óvulos tienen un mismo tipo de cromosoma) y los machos son el género heterogamético (hay dos tipos de espermatozoides).

En la figura 4, se ilustra qué puede suceder cuando se fusionan los gametos de un hombre y una mujer. Con la explicación anterior, queda claro que todos los óvulos de una mujer tienen cromosomas X, y que la mitad de los espermatozoides del hombre tienen uno Y, y la otra mitad, uno X.

El sexo del hijo depende entonces del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma X, el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX); mientras que, si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y, el cigoto dará lugar a un niño (XY). En términos genéticos, la probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma. El ser humano ha intentado con mayor o menor éxito, modificando factores ambientales, alterar esta probabilidad tanto en seres humanos como en animales o plantas.

Herencia ligada al sexo

El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios; contienen todos los autosomas y, además, los cromosomas sexuales. Estos últimos, como los autosomas, tienen genes que determinan algunos caracteres. La herencia que tiene que ver con genes que están en estos cromosomas se conoce como herencia ligada al sexo y no sólo son caracteres relativos a las características del sexo.

De acuerdo con lo que vimos, es obvio que las mujeres (y las hembras en general) heredan los genes del cromosoma X por vía materna y por vía paterna, pero los varones heredan los genes ligados al cromosoma X sólo por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma Y.

Los cromosomas X y Y comparten un segmento homólogo (con genes para los mismos caracteres), pero el cromosoma Y es unas tres veces más pequeño que el X, posee una zona inerte (podemos decir, de genes no activos) y posee una pequeñísima cantidad de genes exclusivos, que hereda el padre a sus hijos varones. El cromosoma X, además de la zona homóloga que tiene con el Y, tiene una gran región con abundantes genes, que la madre transmite a sus hijas y a sus hijos.

Eso causa una situación particular en la manifestación de genes que se encuentran en la zona exclusiva del cromosoma X. En las mujeres (y hembras en general), todos los genes que se ubican en uno de los cromosomas X tienen su contraparte (su alelo) en el otro cromosoma X; esto no sucede en los hombres (y machos en general). Aquellos genes que están en la parte del cromosoma X que no es homóloga del Y, no tienen contraparte. Así, un gen recesivo situado en dicha sección, se manifestará necesariamente.

Esto es lo que sucede con algunos padecimientos como la hemofilia y el daltonismo, entre otros. Los genes que causan estas enfermedades son recesivos, pero se encuentran en la sección del cromosoma X que no tiene el cromosoma Y; a ello se debe que raramente las padezca una mujer. En la figura 6, se muestra la herencia del daltonismo.

Para que una mujer sea daltónica, necesita tener el gen en ambos cromosomas X; cuando sólo lo tiene en uno, es portadora, es decir que puede transmitirlo (pues el gen estará en la mitad de sus óvulos) pero no padece la condición. Todos los hombres que tengan el gen en su único cromosoma X, son daltónicos. La situación es igual para cualquier carácter recesivo cuyo gen se encuentre en la región exclusiva del cromosoma X.

Es importante saber que no todas las características están reguladas por un solo gen. En general, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la complexión o el grado de pigmentación, dependen de muchos genes, así como de las influencias del medio.

Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Además, genes diferentes pueden contribuir de forma distinta en la característica, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la manifestación de uno depende de la presencia de otro.

Como vimos en el artículo anterior, los cromosomas homólogos se separan en la meiosis I, y las cromátidas hermanas lo hacen en la meiosis II (igual que en la mitosis). Pero existen casos en que la separación no se realiza correctamente, y los homólogos (o las cromátidas) se van hacia un solo polo de la célula, dejando al otro sin cromosoma; este fenómeno se conoce como no-disyunción. En la figura 7, se muestra una anafase I normal, y otra en la que se observa una no-disyunción.

Teniendo el esquema de la meiosis en mente (recuérdese que, al final, se producen cuatro gametos en todo el proceso), se comprende que una no-disyunción en la meiosis I producirá dos gametos con ninguna copia del cromosoma que no se separó, y dos gametos con dos copias de éste. Si un gameto sin un cromosoma se fusiona con un gameto normal, el cigoto tendrá sólo un cromosoma donde debería haber un par homólogo; esto es, en todos los casos, inviable. Si el gameto con un par de cromosomas se une con un gameto normal, se formará una trisomía, es decir, habrá tres cromosomas en vez de un par. Algunas trisomías son inviables, pero otras son viables.

Para su estudio, en el patrón cromosómico (cariotipo) del ser humano y otros seres vivos se han numerado los pares homólogos. En el humano, del 1 al 22 (los autosomas) y el par sexual, como se observa en la figura 8.

Entre las trisomías viables, están la del par 21 (síndrome de Down), la del par 13 (síndrome de Patau), la del par 18, así como las de los cromosomas sexuales, que pueden ser XXX, XXY y muy rara vez XYY. En la figura 9, se observa un cariotipo con trisomía 21.

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. La ocurrencia de mutaciones no es sorprendente, pues al ser la mitosis y la meiosis procesos esencialmente mecánicos, con muchas operaciones complejas que deben efectuarse con total precisión, como replicar el ADN, es evidente que pueden suceder errores.

Las mutaciones son aleatorias, no dirigidas. Hay mutaciones espontáneas debidas a errores en la replicación del ADN, a errores en la reproducción celular o a cambios químicos espontáneos en el ADN, y hay otras que son inducidas por agentes mutagénicos químicos, físicos o biológicos (como algunos herbicidas o insecticidas, los rayos X, ciertos virus, bacterias u hongos).

Si ocurre una mutación en una célula somática, ésta, por mitosis, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Si la mutación es dominante, se expresará en el fenotipo del individuo; si es recesiva, no se expresará, pues quedará enmascarada por el alelo dominante. Estas mutaciones no se heredan, ya que las células somáticas no originan progenie.

Un ejemplo de mutaciones somáticas son las que dan lugar a un cáncer. Cuando ciertos genes particulares sufren una mutación, las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células conocida como tumor.

Cuando una mutación ocurre en una célula sexual, sí pasará a la descendencia (obviamente, si el gameto que la porta participa de la fecundación). Un individuo con fenotipo completamente normal puede tener gametos con una mutación y sólo se observarán sus efectos en su descendencia.

La existencia de varios alelos para un mismo gen se debe a las mutaciones. Éstas son fuente primaria de la variación genética, pues generan nueva información, y la variación es la materia prima de la evolución.

No todas las mutaciones son relevantes para la evolución. Hay mutaciones beneficiosas, que aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie); otras neutras, que no tienen consecuencias evolutivas; y las hay perjudiciales, que disminuyen la probabilidad de supervivencia del individuo (y de la especie).

La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, ya que esos individuos que las tienen cuentan con más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitirlas a su descendencia. En general, la selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas, pero éstas ocurren a la misma velocidad que la selección natural las elimina, y pueden ser el origen de enfermedades genéticas transmisibles a la siguiente generación.

Además del núcleo, ciertos organelos de las células contienen ADN, particularmente las mitocondrias (que realizan la respiración celular) y los cloroplastos de las plantas (que realizan la fotosíntesis). Estos cuerpos se autorreproducen, su ADN se replica de manera similar al del núcleo y su código se traduce en proteínas. El contenido de genes de genomas mitocondriales de distintas especies es bastante similar, tanto en número como en cantidad de funciones; sin embargo, el tamaño varía mucho entre las distintas especies.

En la formación de un cigoto, el gameto femenino aporta su núcleo haploide y el citoplasma, mientras que el gameto masculino aporta casi exclusivamente su núcleo haploide, sin citoplasma. Así, las mitocondrias del embrión son aportadas por el óvulo. Esto implica que los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan a través de la madre, y por ello se puede decir que los hijos tienen más información genética materna que paterna.

Todos los hijos de una mujer (una hembra en general) poseen el mismo ADN mitocondrial. Los hijos de las hijas de esta mujer también tienen el mismo ADN mitocondrial, y así sucesivamente.

El ADN mitocondrial se puede obtener de muestras de cualquier tejido, como la sangre y los huesos, y en la actualidad se está analizando, incluso en individuos que murieron hace mucho tiempo, para estudiar las relaciones filogenéticas (relaciones de proximidad evolutiva) no sólo en humanos, sino también en otras especies.

En las plantas, el ADN cloroplástico también se está utilizando para estudiar las relaciones evolutivas y la distribución de las especies y las poblaciones.

Con este artículo damos por finalizada la serie Enseñar genética en la escuela, con la esperanza de que haya sido de utilidad a los maestros. En ella se desarrollaron algunas ideas básicas de esta ciencia, que creemos fundamentales para obtener un modelo de explicación sobre por qué los seres vivos somos lo que somos.

Es verdad que la enseñanza primaria en México no incluye ningún concepto de genética; sin embargo, curiosamente, ésta forma parte de la vida cotidiana de los niños de muchísimas maneras, y creemos importante que los docentes puedan apoyarlos para comprender aquello que les interesa o inquieta.

Y también cada uno de nosotros, adultos, con frecuencia debemos tomar posición o decisiones conductuales que implican conocimientos genéticos, y es fundamental hacerlo de manera informada. Algunos de los temas de interés social más importantes y acuciantes tienen que ver con la genética. Por ejemplo, algunos problemas graves, como la discriminación, tienen su origen en prejuicios alimentados por el desconocimiento de los factores genéticos. ¿Hay correlación entre algunas respuestas físicas y la raza? ¿Tienen los hombres y las mujeres distinta predisposición genética a la agresividad o al afecto? La genética ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas.

Una de las mayores preocupaciones en el mundo es la alarmante rapidez con que se han destruido hábitats naturales. Todos los días oímos hablar de la conservación de la diversidad genética. ¿Qué significa esto?, ¿por qué es necesaria la diversidad para que las especies y los ecosistemas estén sanos?

La ingeniería genética ha permitido manipular los genes, y la creación de clones e individuos transgénicos ha abierto un debate sobre la bondad de estas técnicas. ¿Es verdad que los transgénicos son malos para la salud? ¿Es ético hacer clones de animales o de seres humanos? ¿Para qué sirve la terapia génica?, ¿es peligrosa?

Es ingenuo afirmar que todos los puntos anteriores y muchos más son problemas exclusivamente de los científicos, pues la sociedad también tiene responsabilidad sobre el uso que se dé a los hallazgos científicos y tecnológicos.

Esta serie no desarrolla ninguno de esos temas, pero intenta ofrecer bases que permitan la comprensión de textos más especializados. Por supuesto, sería disparatado decir que hemos agotado la información importante respecto a esta compleja y siempre progresiva ciencia, pero esperamos que pueda ser el primer escalón para acceder a un fascinante e importante mundo de conocimientos sobre el tema. ♦